2岁女孩小肠仅剩22cm创新药物替度格鲁肽开出浙江首方

近日，在浙江大学医学院附属儿童医院，新生儿外科主任鈄金法教授为来自山东聊城的患儿珠珠(化名)，开出了创新药物替度格鲁肽的浙江首方。

作为“超罕疾病——短肠综合征”患者，2岁3个月大的珠珠，成为浙江首位获益人。“珠珠成功用上创新药物，终于有机会摆脱‘输液袋’的束缚。替度格鲁肽在浙儿的成功用药，对省内及省外来浙就医的短肠综合征患者来说是个重大的好消息，他们拥有了更优质、更高效的治疗选择。同时，也显著增强了我院新生儿外科团队的综合能力，切实提升了我院罕见消化疾病的诊疗水平。”鈄金法教授表示，在推动儿童SBS诊疗革新与发展方面，浙江大学医学院附属儿童医院组建了多学科协作(MDT)团队，针对每个患儿的具体情况，制定个性化的治疗方案。包括新生儿内科、新生儿外科、营养科、消化内科等核心科室，共同讨论并制定治疗计划。团队近10年来，至少已经有300多例的短肠综合征患者，其中90%以上已经完全脱离静脉营养。

资料显示，短肠综合征患者属于超罕群体。正常成人的小肠约有3-8.5米，SBS患者的小肠长度往往小于2米，甚至不到1米，未成年患者的小肠长度小于38厘米，他们又被称为“短肠人”。据估算，我国成人患病率约为0.73/1,000,000，且有逐年上升的发病趋势。

据鈄金法教授介绍，早在1岁6个月大时，珠珠进行了肠扭转行肠切除术，术后小肠就只剩下22cm了，确诊为短肠综合征。手术后从未出过院，每天都需要依赖肠外营养，完全被“输液袋”束缚住。

此前，肠外营养是短肠综合征患者接受治疗的主要手段，但长期PN治疗会引起严重的、可能危及生命的并发症，且会在多个方面对生活质量造成影响。替度格鲁肽在中国的获批、上市、落地，为患者带来了全新的用药选择。研究证实，替度格鲁肽可以通过增加小肠绒毛的长度和隐窝的深度，提高肠道的吸收能力，加速或改善肠自主功能实现。

如何让罕见病患者有药用、用得到、用的起、用得好，一直是社会各界的关注重点。近年来，浙江持续推动解决罕见病用药保障难题，大大减轻了罕见病患者的用药负担。鈄金法教授表示，之前跟患者家属交流时得知，前期治疗已经花费20多万，总体治疗负担还是比较大。“珠珠的家长为她购买了惠民保，这次用上新药，可以享受报销。再叠加企业提供的创新支付计划，大大缓解了医疗费用压力，让患儿家庭能够安心接受治疗。”

据了解，替度格鲁肽已进入皖惠保、惠厦保、沪惠保、惠梧保、宁惠保、陕西全面健康保等20省市惠民保，极大地增强了药物的可及性和患者的用药依从性，使得创新药物的使用门槛降低，使更多患者能够负担起这些药物，实现了从“望药兴叹”到“用药可及”的重大跨越。